ระดมทุนช่วยเหลือค่ารักษา ผู้ป่วยโรคหายาก สภากาชาดไทย

ค่ารักษา 107 ล้าน สำหรับเด็กน้อยผู้ป่วยโรคหายากหนึ่งในล้าน AADC Deficiency ความหวังที่ยังเป็นไปได้ผ่านการรักษายีนบำบัด
กรุงเทพฯ 24 มีนาคม 2568 - ในวันที่โรคหายากไม่ใช่แค่เรื่องของผู้ป่วย แต่คือเรื่องของ 'ความหวัง' ที่ขับเคลื่อนด้วยพลังแห่งรักของพ่อและแม่อย่างไม่มีเงื่อนไข ซึ่งเป็นเรื่องราวที่เกิดขึ้นจริงกับครอบครัวหนึ่งในไทยของเด็กน้อยวัยเพียง 1 ขวบเศษ ที่ต้องต่อสู้กับโรคหายาก "AADC Deficiency" หรือโรคพร่องเอนไซม์ AADC ทำให้ร่างกายไม่สามารถควบคุมการเคลื่อนไหว การกิน หรือการพูด หรือแม้กระทั่งการนอนหลับได้ตามพัฒนาการที่ควรจะเป็น แม้ว่าโรคนี้จะสามารถรักษาได้ด้วยวิธียีนบำบัด แต่ก็ต้องแลกมากับค่ารักษาที่สูงมากถึง 107 ล้านบาท
ในฐานะหนึ่งในทีมแพทย์ที่ดูแลผู้ป่วย ศ.ดร.พญ.กัญญา ศุภปีติพร อาจารย์ประจําสาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์และเมแทบอลิซึม ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย ให้ข้อมูลว่าโรค AADC Deficiency หรือชื่อเต็มว่า Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency เป็นโรคพันธุกรรมหายากชนิดหนึ่ง พบในสัดส่วนประชากรประมาณ 1 คนต่อ 1.3 ล้านคนทั่วโลก ปัจจุบันพบประมาณ 350 คนทั่วโลก ในประเทศไทย มีผู้ป่วยโรคนี้เพียง 5 ราย รวมถึงคนไข้รายนี้
ปัจจุบัน โรคนี้ยังไม่สามารถป้องกันได้ เนื่องจากพ่อและแม่จะไม่ทราบว่าตนเป็นพาหะ จะทราบก็ต่อเมื่อพบว่ามีลูกเป็นโรคแล้ว โดยลูกมีโอกาสเป็นโรคนี้ได้ ร้อยละ 25 หรือ 1 ใน 4 อย่างไรก็ตาม สิ่งที่แพทย์พอจะทำได้คือ ป้องกันการเกิดซ้ำได้ โดยการตรวจวินิจฉัยโรคพันธุกรรมระยะก่อนการฝังตัวของตัวอ่อน (Preimplantation Genetic Diagnosis) แต่ก็ต้องมีค่าใช้จ่ายที่เพิ่มขึ้น
โรคพร่องเอนไซม์ AADC เกิดจากผู้ป่วยมีความผิดปกติของยีน DDC แต่กำเนิด ทำให้ไม่สามารถสร้างเอนไซม์ AADC ได้ ส่งผลให้สมองไม่สามารถสร้างสารสื่อประสาทที่สำคัญมาก ๆ อย่างโดปามีน และเซโรโทนิน เป็นต้น แม้ว่าคนไข้กลุ่มนี้จะมีเนื้อสมองที่ปกติ สามารถรับรู้ พร้อมเรียนรู้พัฒนาได้ตามธรรมชาติ แต่เพราะขาดสารสื่อประสาทเหล่านี้ ทำให้ผู้ป่วยเกิดภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรง จนไม่สามารถแม้กระทั่ง ยกคอ พลิกตัวได้ด้วยตัวเอง เปรียบเสมือนเป็นผู้ป่วยติดเตียง พูดไม่ได้ ยิ่งกว่านั้น ทุก ๆ 3-4 วัน จะปรากฏอาการของโรค ได้แก่ อาการตาลอยมองบนและกล้ามเนื้อเกร็งนาน 7-8 ชั่วโมง ซึ่งสร้างความเจ็บปวดทรมานมาก นอกจากนี้ ผู้ป่วยยังมีปัญหาการนอนหลับที่ยาก ไม่สามารถนอนหลับยาวได้ รับประทานอาหารลำบาก น้ำหนักตัวตกเกณฑ์ ส่งผลให้เด็กมีพัฒนาการเทียบเท่าเด็กแรกเกิด
หากผู้ป่วยไม่ได้รับการรักษาที่ตรงจุดและทันท่วงที อาการและคุณภาพชีวิตจะแย่ลงเรื่อย ๆ และมีชีวิตอยู่ได้ไม่นาน ซึ่งเด็กจะมีอายุได้ถึงกี่ปีนั้น ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค หากเด็กมีการพัฒนาการที่ช้ามาก ไม่สามารถตั้งคอได้เลย ส่วนใหญ่จะเสียชีวิตในวัยเด็ก
ยีนบำบัด สร้างปาฏิหาริย์ให้เด็กป่วยโรคหายาก
ศ.ดร.พญ.กัญญา ยังได้อธิบายต่อว่า ปัจจุบัน โรคพร่องเอนไซม์ AADC สามารถรักษาได้ ด้วยวิธีการรักษาแบบตรงเป้าด้วย ‘ยีนบำบัด’ (Gene Therapy) ด้วยยา Eladocagene Exuparvovec ที่องค์การอาหารและยาแห่งสหรัฐอเมริกา (US FDA) และสหภาพยุโรปและสหราชอาณาจักร (Europe FDA) ได้รับรองว่ายานี้สามารถรักษาผู้ป่วยได้อย่างมีประสิทธิภาพ ผู้ป่วยจะมีพัฒนาการที่ดีขึ้นมาก ไม่ว่าจะเป็นเรื่องการทำงานของกล้ามเนื้อ การเคลื่อนไหว หรือการนอนหลับที่ดีขึ้นอย่างเห็นได้ชัด ผู้ป่วยจะมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นมากอย่างชัดเจน
การให้ยีนบำบัดนี้ จะฉีดยาเข้าไปที่โพรงสมองโดยตรงโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญที่ผ่านการฝึกอบรมเฉพาะทาง ซึ่งยาจะทำหน้าที่เข้าไปเติมยีน DDC ที่ขาดหายไป หลังจากนั้นร่างกายจะเริ่มสร้างสารสื่อประสาท และเริ่มฟื้นฟู พัฒนาร่างกายได้ด้วยตัวเองตามธรรมชาติ อย่างไรก็ตาม จากการศึกษาพบว่า จะต้องรอให้โพรงสมองมีขนาดที่เพียงพอและปลอดภัยสำหรับการฉีดด้วยวิธีดังกล่าว ซึ่งช่วงอายุที่เหมาะสม คือตั้งแต่ 18 เดือนขึ้นไป และเพื่อให้ได้ประสิทธิภาพสูงที่สุด ควรได้รับยา ยิ่งเร็วยิ่งดี เพื่อให้เด็กสามารถมีพัฒนาการที่ใกล้เคียงกับธรรมชาติมากที่สุด
ปัจจุบัน ผู้ป่วยโรค AADC Deficiency ในประเทศไทย มีทั้งหมด 5 ราย โดยคนไข้ทั้ง 4 รายก่อนหน้า ได้รับการรักษาผ่านการได้รับยาฟรีในโครงการศึกษาวิจัยทางคลินิกในต่างประเทศ แต่งานวิจัยเหล่านี้ได้ปิดรับผู้ป่วยใหม่แล้ว
ตัวอย่างผู้ป่วย 1 ใน 4 ราย เด็กหญิงที่ได้รับการรักษาด้วยยีนบำบัดช่วงอายุ 18 เดือน ปัจจุบันอายุ 6 ปี สามารถพูดได้ เดินได้ ขี่ม้า ออกกำลังกาย และเล่นสนุกกับเพื่อน ๆ ได้ เหมือนเป็นการให้ชีวิตใหม่กับเด็กอีกครั้ง (ตัวอย่างเด็กที่ได้รับการรักษาด้วยยีนบำบัดและสามารถใช้ชีวิตได้บนโลกใบนี้)
https://youtu.be/HJ-zi1noY38?si=XzwrHnd8-HawMyMX

)
สำหรับคนไข้รายที่ 5 นี้ ยังคงรอคอยการรักษาอยู่ แต่ทางเลือกได้รับยาฟรีจาก 2 งานวิจัยที่ยังเปิดรับอยู่ มีโอกาสได้น้อยมาก โดยงานวิจัยในประเทศสหรัฐอเมริกานั้น ได้ผู้ป่วยจำนวนครบแล้ว ส่วนในประเทศจีน ไม่เปิดรับคนไข้ต่างชาติ ทำให้เหลือทางเลือกเดียว คือ ครอบครัวต้องจ่ายค่ารักษาเอง ซึ่งมีค่ารักษาที่สูงมากถึง 107 ล้านบาท (ประมาณ 3 ล้าน ยูโร) ซึ่งมากเกินกว่าที่ครอบครัวผู้ป่วยจะจ่ายได้ไหว
ทั้งนี้ ทางทีมแพทย์ได้พิจารณาเห็นแล้วว่า ผู้ป่วยควรที่จะได้รับการรักษาด้วยวิธียีนบำบัดอย่างเร่งด่วน และเพื่อให้ผู้ป่วยมีโอกาสจะเข้าถึงการรักษานี้ได้ จึงได้ขออนุมัติไปยังสภากาชาดไทย เพื่อขอให้เปิดบัญชีภายใต้สภากาชาดไทย สำหรับระดมเงินบริจาค ช่วยเหลือผู้ป่วยโรคหายากนี้
น้องอคิน – เด็กป่วยโรค AADC Deficiency รายที่ 5 ของประเทศไทย ที่ต้องการการช่วยเหลือเร่งด่วน
ในกรณีของน้องอคิน เด็กชายวัย 17 เดือน (1 ปี 5 เดือน) เป็นคนไข้รายที่ 5 ในประเทศไทยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค AADC Deficiency ครอบครัวของน้องอคิน ยังรอคอยโอกาสให้เข้าถึงการรักษาด้วยยีนบำบัด
(คลิปอาการของลูกผม https://www.youtube.com/watch?v=mWp1QcQJG-A

ที่ยังรอคอยการรักษาอย่างมีความหวัง)
นายอลงกรณ์ สกุลอารีย์มิตร คุณพ่อของน้องอคิน เล่าให้ฟังว่า ตั้งแต่ทราบว่า ลูกชายของตนป่วยเป็นโรคหายาก แม้ว่าจะรักษาได้ แต่ค่ารักษาร้อยกว่าล้านบาท ก็รู้สึกหมดหวังไม่รู้จะทำอย่างไรดี จนอาจารย์กัญญา เตือนสติว่า “คุณพ่ออย่าเพิ่งยอมแพ้ โรคนี้ยังรักษาได้แม้ค่ารักษาจะสูงมาก เพื่อให้ลูกคุณพ่อมีโอกาสได้รับการรักษา เราจะช่วยกันเต็มที่ เรามาลองช่วยกันเปิดระดมทุนหาค่ารักษาก่อน เช่นเดียวกับในบางประเทศที่ประสบความสำเร็จในการระดมทุนเพื่อให้ผู้ป่วยได้เข้าถึงการรักษา หมอยังเชื่อว่า เราคนไทยด้วยกันจะช่วยเหลือกัน ไม่ทิ้งใครไว้ข้างหลัง”
เพียงคำพูดสั้น ๆ ของคุณหมอ ทำให้คุณพ่อและครอบครัว ยังมีความหวังที่น้องอคินจะได้รับการรักษา และเป็นที่มาของการเปิดระดมทุนบริจาค ค่ารักษายีนบำบัดให้กับน้องอคิน ผู้ป่วยรายเดียวของไทยที่ยังรอการรักษา
มาร่วมสร้างปาฏิหาริย์ให้น้องอคิน ด้วยพลังแห่งความรักและการแบ่งปัน โดยท่านสามารถบริจาค ช่วยเหลือค่ารักษายีนบำบัดให้กับน้องอคิน ได้ 3 ช่องทาง ดังนี้
1. สภากาชาดไทย ด้วยการสแกน QR Code E-donation (ตามรูปแนบ) สามารถลดหย่อนภาษี ได้ 2 เท่า หรือ เพจของสภากาชาดไทย https://www.facebook.com/share/p/18kD8DdyFj/
2. บัญชีนายอลงกรณ์ สกุลอารีย์มิตร เพื่อ ด.ช. อคิน สกุลอารีย์มิตร ธนาคารออมสิน เลขที่ 020-457-485-827
3. Crowd Funding ผ่านทาง GoFundMe https://www.gofundme.com/f/donate-to-save-alakorns-sons-life

ท่านสามารถติดตามและให้กำลังใจน้องอคิน ได้ที่ FB: อคินน้อยๆ มาแชร์ TikTok:อคินน้อย สู้โรคหายาก สุดท้ายนี้ คุณพ่อและครอบครัวของน้องอคิน ขอวิงวอนผู้ใจบุญว่า “ ได้โปรดกรุณาช่วยเหลือค่ารักษายีนบำบัดให้กับน้องอคินด้วยครับ เงินเล็ก ๆ น้อย ๆ ของท่าน เมื่อรวมกันแล้วจะสามารถเปลี่ยนชีวิตลูกชาย ที่เป็นเหมือนผู้ป่วยติดเตียง ได้มีโอกาสกลับมามีชีวิตเหมือนเด็กปกติ ได้เดิน ได้เล่นสนุก ได้ทำอะไรด้วยตัวเอง ได้กอดพ่อแม่ ได้บอกรักพ่อแม่ ได้เติบโตอย่างที่เด็กคนหนึ่งควรจะได้รับ ขอให้อคินได้มีโอกาสเข้าถึงการรักษาที่มีประสิทธิภาพด้วยครับ”
“ยีนบำบัดสามารถรักษาผู้ป่วยโรคหายากนี้ได้จริง เรากำลังช่วยกันทำสิ่งที่เหมือนจะเป็นไปไม่ได้ ให้เป็นไปได้ หมอรู้ว่ามันไม่ง่าย แต่หมอเชื่อเสมอว่า จะสำเร็จได้ถ้าเราช่วยกันค่ะ” ศ. ดร. พญ.กัญญา กล่าวทิ้งท้าย